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临床检测试剂分类
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ALL 急性淋巴细胞白血病

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科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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Y染色体微缺失检测试剂盒毛细管电泳法

Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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全染色体探针

The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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X染色体连锁性精神发育阻滞

Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

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类固醇硫酸酯酶基因

Steroid Sulfatase gene (STS) 类固醇硫酸酯酶基因

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